?????? ?每年2月的最后一天是國際罕見病日,今年更恰逢四年一次的2月29日。由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會、北京瑞洋博惠公益基金會共同組織發起的中國溶酶體貯積癥(LSDs)診療能力建設項目(簡稱“STEP項目”)在今日正式啟動,并于北京和上海兩地進行了線上“隔空”戰略合作簽約。項目將通過逐步完成具備“上下協同”示范作用的LSDs單病種診療能力體系建設工作(包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型),打造罕見病領域早發現、早診斷、能治療、會管理樣板,讓更多罕見病患者得到診斷和規范治療。

國際罕見病日京滬“隔空”簽約:中國溶酶體貯

中國溶酶體貯積癥(LSDs)診療能力建設項目正式啟動

???? ???近年來,有關部門加大對癌癥、罕見病等重大疾病的防治工作,并針對罕見病出臺了各種惠民政策。雖然疾病罕見,但戰勝疾病地決心并不罕見。近年來國家不斷出臺惠民政策,各部門組織也在積極地參與多方協作,全面構建高效的罕見病診療體系,不斷完善并推進發展,解決罕見病患者的確診難、用藥難、就診難問題,讓更多罕見病患者可以得到快速診斷和規范治療,有藥可用、用得起藥。

????? ??國家衛生健康委醫政醫管局醫療管理處副處長張文寶表示:“在國際罕見病日開展罕見病的多學科會診很有意義,以北京協和醫院牽頭,依托多家罕見病協作網醫院的多學科會診以具規模性、集中性的遠程結合現場會診形式開展,實現高效的多方溝通與信息共享,真正達到‘會診’的意義,為患者提供了篩查、診斷、治療和隨訪的全程連續診療服務,這是在罕見病診療領域貫徹落實分級診療先行先試的良好實踐?!?/span>

????? ??中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示:“希望通過STEP項目的落地,將全國各地醫院對罕見病的分級診療協作與溶酶體貯積癥群體的診療能力提升落到實處,多方協同,賦能醫院、賦能醫生、賦能患者,推動包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、MPS I在內的溶酶體貯積癥早發現、早診斷、能治療、會管理的診療規范,緩解患者疾病進展,切實減輕疾病給患者及其家庭帶來的經濟和精神負擔?!?/span>

????? ??賽諾菲中國新特藥事業部罕見病領域負責人俞蕾表示:“解決罕見病這個難題,需要發揮人類互助的精神,關注中國罕見病患者的治療需求,積極引進創新藥物,同時與政府、學會及各方合作伙伴攜手,努力地探索多元化罕見病患者的救助模式。未來將繼續堅持這份責任感,為中國罕見病患者帶來更多新的希望?!?/span>

????? ??與此同時,身處北京、四川、山東、河北的多學科專家團隊為邢臺戈謝病患者進行了一場“隔離病毒,愛不隔斷”的戈謝病MDT多學科遠程會診。北京協和醫院兒科主任醫師邱正慶表示:“目前溶酶體貯積癥群體的診療仍然面臨著診斷難、長期規范治療難以維系等難點,希望通過多學科探索、多方協同,積極推進罕見病早診早治,提升規范診療能力。北京協和醫院作為罕見病診療協作網國家級牽頭醫院,會充分發揮建規立制、組織培訓、學術交流、接受疑難危重患者、下轉病情穩定患者、指導成員醫院的責任與使命,發揮好學術優勢,服務好罕見病患者,助力健康中國建設?!?/span>

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